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愿景與施行路:中國國度稀有病注冊體系及其行列研討
醫療知識庫網提醒您關注好文,主要內容是,稀有病是現今醫學嚴重瓶頸成績,其研討具有共同的迷信、社會學、倫理學代價。分離臨床表型與組學信息的立異診斷辦法能夠完成某些稀有病的晚期診斷和干涉,有用改進疾病預后。稀有病研討對新藥研發也起到支持感化,在注釋藥物感化機制、發明常見病醫治靶點、探究立異性醫治辦法、鞭策制藥財產開展上均具有主要意義。因為稀有病抱病率低且隨訪艱難,病例注冊注銷體系及大型行列的成立對稀有病的臨床效勞和研討相當主要。中國國度稀有病注冊體系及其行列研討將為此供給樞紐撐持。天下20余家研討單元將協作成立首個國度稀有病注冊注銷體系,展開超越50種、很多于5萬例稀有疾病的注冊注銷,整合臨床信息及生物組學信息,并在此根底上展開大型行列研討。本項目將初次得到中國人群特同性的稀有病根本信息,為稀有病相干政策訂定供給根據,體系性闡釋中國人群疾病病發機制,進步稀有病診療整體程度,助力新藥研發,鞭策相干安康財產進一步開展。國度稀有病注冊體系及其相干行列研討的成立將極大地鞭策我國稀有病及精準醫學研討逾越式進入國際先停止列,是安康中國建立的主要計謀理論。 果您感興趣,請閱讀后面的詳細內容, 醫療知識庫網提供國內最優秀的醫療知識庫,由 北京昊合醫療科技有限公司研發,如果您剛興趣,可以隨時聯系我們。
[9]De FrancoE, FlanaganSE, HoughtonJA, et al. The effect of early, comprehensive genomic testing on clinical care in neonatal diabetes: an international cohort study[J]. Lancet, 2015,386(9997):957-963. DOI: 10.1016/S0140-6736(15)60098-8.[10]MaaroufiM, ChoquetR, LandaisP, et al. Towards data integration automation for the French rare disease registry[J]. AMIA Annu Symp Proc, 2015,2015:880-885.[11]RoyAJ, Van den BerghP, Van DammeP, et al. Early stages of building a rare disease registry, methods and 2010 data from the Belgian Neuromuscular Disease Registry(BNMDR)[J]. Acta Neurol Belg, 2015,115(2):97-104. DOI: 10.1007/s13760-014-0320-0.[12]LauCT, KanA, ShekN, et al. Is congenital pulmonary airway malformation really a rare disease? Result of a prospective registry with universal antenatal screening program[J]. Pediatr Surg Int, 2016, DOI: 10.1007/s00383-016-3991-1.[13]TattersfieldAE, GlassbergMK. Lymphangioleiomyomatosis: a national registry for a rare disease[J]. Am J Respir Crit Care Med, 2006,173(1):2-4. DOI: 10.1164/rccm.2509010.[14]NagelG, UnalH, RosenbohmA, et al. Implementation of a population-based epidemiological rare disease registry: study protocol of the amyotrophic lateral sclerosis(ALS)—registry Swabia[J]. BMC Neurol, 2013,13:22. DOI: 10.1186/1471-2377-13-22.[15]Bj?rklundP, PacakK, CronaJ. Precision medicine in pheochromo-cytoma and paraganglioma: current and future concepts[J]. J Intern Med, 2016,280(6):559-573. DOI: 10.1111/joim.12507.[16]N?ltingS, GrossmanAB. Signaling pathways in pheochromocytomas and paragangliomas: prospects for future therapies[J]. Endocr Pathol, 2012,23(1):21-33. DOI: 10.1007/s12022-012-9199-6.[17]Castro-VegaLJ, LetouzéE, BurnichonN, et al. Multi-omics analysis defines core genomic alterations in pheochromocytomas and paragangliomas[J]. Nat Commun, 2015,6:6044. DOI: 10.1038/ncomms7044.[18]MolineJ, EngC. Multiple endocrine neoplasia type 2: an overview[J]. Genet Med, 2011,13(9):755-764. DOI: 10.1097/GIM.0b013e318216cc6d.[19]Krampit
本文主要內容是,稀有病是現今醫學嚴重瓶頸成績,其研討具有共同的迷信、社會學、倫理學代價。分離臨床表型與組學信息的立異診斷辦法能夠完成某些稀有病的晚期診斷和干涉,有用改進疾病預后。稀有病研討對新藥研發也起到支持感化,在注釋藥物感化機制、發明常見病醫治靶點、探究立異性醫治辦法、鞭策制藥財產開展上均具有主要意義。因為稀有病抱病率低且隨訪艱難,病例注冊注銷體系及大型行列的成立對稀有病的臨床效勞和研討相當主要。中國國度稀有病注冊體系及其行列研討將為此供給樞紐撐持。天下20余家研討單元將協作成立首個國度稀有病注冊注銷體系,展開超越50種、很多于5萬例稀有疾病的注冊注銷,整合臨床信息及生物組學信息,并在此根底上展開大型行列研討。本項目將初次得到中國人群特同性的稀有病根本信息,為稀有病相干政策訂定供給根據,體系性闡釋中國人群疾病病發機制,進步稀有病診療整體程度,助力新藥研發,鞭策相干安康財產進一步開展。國度稀有病注冊體系及其相干行列研討的成立將極大地鞭策我國稀有病及精準醫學研討逾越式進入國際先停止列,是安康中國建立的主要計謀理論。 ,北京昊合醫療科技有限公司是一家專業從事醫療知識庫十余年高科技公司,公司的醫療知識庫,目前用戶遍及全國各地,它價格低廉,部署簡單,極易上手,只需要花很小的投入,即可擁有一套先進的醫療知識庫,它能清晰的告訴醫院管理者“過去發生什么,正在發生什么, 以及未來怎么發展”的關鍵管理要素,是醫院管理者管理決策的好幫手。如有需要請聯系我們:
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